"La bàn" xác định phương hướng ngừa gen bệnh
Sinh con khỏe mạnh là hy vọng giản dị nhưng cũng là một hành trình đầy thử thách đối với những gia đình mang gen bệnh di truyền. Nhiều bệnh lý như tảng băng chìm âm thầm di truyền cho thế hệ sau.
Sàng lọc phôi (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT) là bước tiến lớn trong hỗ trợ sinh sản giúp chủ động chẩn đoán, phát hiện những bất thường về di truyền ngay từ phôi. Kỹ thuật cho phép kiểm tra giai đoạn sớm, đi sâu vào chẩn đoán phôi thai. Vì vậy, PGT được xem là "la bàn" giúp tìm ra và loại bỏ những phôi bất thường, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Kỹ thuật sàng lọc di truyền cho phép lựa chọn phôi tốt, không mang bất thường
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện trên tế bào ở mỗi phôi nang. Do đó, sàng lọc phôi đồng nghĩa với việc cặp đôi cần thực hiện chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF). Trứng và tinh trùng được kết hợp để tạo thành phôi. Sau đó, một số tế bào trên phôi ngày 5 sẽ được mang đi "giải mã" di truyền.
Quy trình khép kín tối ưu hiệu quả điều trị
Không chỉ hoàn thiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản IVF Hồng Ngọc Phúc Trường Minh còn phối hợp chặt chẽ với Trung tâm Gen Hồng Ngọc, theo sát từng bước trong quá trình sàng lọc phôi tiền làm tổ.
"Lựa chọn IVF kết hợp sàng lọc, cặp đôi sẽ được chăm sóc 2-1, bao gồm 1 bác sĩ hỗ trợ sinh sản và 1 bác sĩ di truyền. Tất cả kết quả thăm khám, xét nghiệm sẽ được phân tích cùng lúc với bác sĩ từ hai trung tâm để có quyết định chính xác nhất" - Bác sĩ Nguyễn Bình Dương, Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh nhấn mạnh.
Toàn bộ các bước trong phác đồ thực theo quy trình khép kín, bảo mật thông tin. Mỗi trung tâm đảm nhiệm vai trò quan trọng.
Hoàn tất các bước chuẩn bị, kỹ thuật viên thực hiện giải trình tự gen
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF: Trực tiếp thăm khám bước đầu, xây dựng phác đồ và thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, điều trị hiếm muộn nam giới, nữ giới.
Trung tâm Gen: Thực hiện các xét nghiệm xác định bệnh lý di truyền, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT. Các chuyên viên đánh giá chất lượng phôi về mặt di truyền, xác định những phôi bất thường và phôi tiềm năng, gửi kết quả xuống trung tâm IVF.
Thành công với phác đồ kết hợp, giấc mơ con được chắp cánh
Đối với các cặp đôi hiếm muộn, hành trình tìm con đã đặc biệt thì với các cặp đôi mang gen bệnh di truyền, đây là hành trình càng nhiều gian nan, thách thức hơn.
Ở ngưỡng tuổi gần 40, vợ chồng anh Long, chị Dương (Hà Nội) vẫn chưa biết đến niềm hạnh phúc đón con đầu lòng. Mong đợi nhiều năm, anh chị quyết định đi kiểm tra sức khỏe sinh sản để tìm phương pháp điều trị. Tại Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh , bác sĩ Nguyễn Bình Dương xác định nguyên nhân khiến gia đình bấy lâu chưa đón tin vui xuất phát từ tình trạng buồng trứng đa nang của chị Dương. Đồng thời, vấn đề tồn tại khác là kết quả xét nghiệm của anh Long cho thấy có NST số 9 bị đảo đoạn.
Theo bác sĩ Nguyễn Bình Dương, đối với các cặp đôi hiếm muộn mang gen bệnh di truyền thì giải pháp tối ưu là thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi. Mong ước sinh con khỏe mạnh không phải không có hy vọng.
Đắn đo rất nhiều nhưng nhờ có bạn bè, gia đình động viên và đặc biệt là sự tư vấn khoa học, rõ ràng của bác sĩ, vợ chồng chị quyết định thực hiện theo phác đồ. Để có đủ số phôi phục vụ cho quá trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, các bước kích trứng, chọc trứng, thụ tinh, nuôi phôi trong chu kỳ thụ tinh ống nghiệm lần lượt được triển khai. Sau quá trình sàng lọc, vợ chồng chị Dương nhận được kết quả có 3 phôi tốt, không mang bất thường về nhiễm sắc thể.
Và tin vui đậu thai đã đến với gia đình ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Vượt qua thai kỳ an toàn, đủ ngày đủ tháng, em bé Hiếu Minh chào đời khỏe mạnh, nặng tròn 3.3kg. Khoảnh khắc ôm con trong vòng tay, được da kề da, nỗi lo bấy lâu về bệnh di truyền của anh Long như được trút bỏ. Y học thực sự đã đem đến phép màu cho gia đình.
Không chỉ vợ chồng anh Long, chị Dương, nhiều cặp đôi khác tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản IVF Hồng Ngọc Phúc Trường Minh với chỉ định IVF kết hợp sàng lọc phôi đã thuận lợi ngăn ngừa gen bệnh, sinh con khỏe mạnh. Với sự có mặt của đội ngũ chuyên gia cùng phác đồ cá nhân hóa, trung tâm đã và đang là địa chỉ tin cậy giúp các cặp đôi tìm thấy hy vọng trên hành trình tìm con.